يعد مرض الضمور العضلي، واحدًا من الأمراض النادرة التي قد تصيب الإنسان في مراحل مبكرة من حياته، وهو عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ.
وانطلاقًا من مدى تأثير مرض الضمور العضلي على حياة المصابين، بدأت الدولة المصرية في اتخاذ خطوات جادة نحو القضاء على المرض، وذلك بالتزامن مع تدشين رواد مواقع التواصل الاجتماعي لهاشتاج “أنقذوا رشيد”، للتبرع لطفل عمره عام ونصف، بسبب معاناته من مرض جيني نادر يعرف باسم “ضمور العضلات الشوكي”.
ويستعرض لكم “صدى البلد جامعات” أبرز المعلومات والأعراض المصاحبة لمرض الضمور العضلي وكذا الجهود المبذولة من جانب الدولة للتخفيف من الآلام المادية والمعنوية لهذا المرض..
أعراض ضمور العضلات
وفقًا لموقع “Medical News Today“، يؤثر مرض الضمور العضلي على عضلات الوجه والجهاز العصبي المركزي والغدد الكظرية والقلب والغدة الدرقية والعين والجهاز الهضمي، كما أنه يؤدي إلى ضعف عضلات الذراعين والساق، وعدم القدرة على الوقوف أو الجلوس، بالإضافة إلى صعوبات ومشاكل في التنفس.
وتختلف حدة الأعراض وترتيب ظهورها وفقًا لكل حالة والسبب الرئيسي لها، حيث تنقسم حالات ضمور العضلات إلى أنواع مختلفة تدرج فيما بينها من حيث شدة الأعراض.
تشخيص المرض
عند ملاحظة ظهور أي من الأعراض السابقة على الطفل، يجب التوجه فورًا إلى الطبيب، لإجراء فحص جسدي ومعرفة تاريخ العائلة السابق فيما يتعلق بهذه الأمراض، ومن ثم يقوم بالتأكد من صحة وسلامة عضلات الطفل ورصد أي مشكلة يعاني منها.
وبعد عملية الفحص التقليدية، يتم إجراء فحوصات مثل: فحص الدم لقياس مستويات “كيناز الكرياتين” في الدم، وهو الإنزيم الذي يتم إطلاقه في مجرى الدم عند تفكك ألياف العضلات
تقوم بعض الولايات بالفحص الجيني الروتيني لمرض ضمور العضلات عند الولادة، وذلك للكشف المبكر عن هذه الحالات مما قد يسمح بعلاجها بشكل فوري قبل ظهور الأعراض.
الجهود المبذولة للقضاء على مرض الضمور العضلي في مصر
قال الرئيس عبدالفتاح السيسي، إن مرض الضمور العضلي يحتاج وسائل للكشف المبكر في الشهور الأولى من ميلاد الطفل، وعلاجه يصل إلى 3 ملايين دولار للطفل الواحد.
وأضاف الرئيس السيسي، خلال تفقده للمعدات والآلات الهندسية المشاركة بمبادرة «حياة كريمة»: “ممكن يبقي فيه علاج لمرض ضمَور العضلات والدولة تتحمل ده، وعملنا اتفاق والأمور ماشية والأطفال اللى ممكن يتم علاجهم، لكن الأفضل العلاج خلال السنة الأولى من ميلاد الطفل لأن بعد كده الأمور بتصعب”.
وأعلنت الدكتورة هالة زايد، وزيرة الصحة والسكان، أنه سيتم البدء خلال الأسبوع المقبل في علاج الحالات المصابة من الأطفال بمرض الضمور العضلي، والتي تبلغ 204 حالات تم تسجيلها حتى الآن منها 57 حالة تحت سن السنتين، و32 حالة تستدعي العلاج على الفور.
وقالت زايد، إن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، ستنطلق الشهر القادم في البلاد، مؤكدةً أنه تم شراء الأجهزة اللازمة التي تقوم باستكشاف 19 نوعًا من الأمراض الوراثية والجينية بشكل مبكر عند الأطفال حديثي الولادة.
وأكدت زايد، أن شركات الأدوية استجابت عقب المبادرة التي أطلقها الرئيس عبد الفتاح السيسي بالمساهمة في علاج المصابين بمرض الضمور العضلي في مصر، مشيرةً إلى ارتفاع تكلفة أدوية مرض الضمور العضلي.
وأضافت وزيرة الصحة، أنه تم فتح حساب داخل صندوق تحيا مصر متخصص لعلاج مرضى حالات الضمور العضلي، لافتةً إلى أنها دعت جميع الشركات التي تقوم بتصنيع نوعيات أخرى من الأدوية المعالجة التي تحسن من حياة الطفل خلال عمر السنتين، كما أن هناك 4 شركات وطنية ستشارك في إنتاج أدوية هذا المرض، لأنها تعتبر من أغلى الأدوية في العالم.
ومن جانبها، أعلنت هيئة الدواء المصرية، تسجيل أول دواء يتم تداوله بسوق الدواء المصري، يستخدم في علاج ضمور العضلات، مؤكدةً أن الدواء يساهم في تقليل معاناة المرضى، وكذلك القضاء على ظاهرة تهريب الأدوية، وانتشار التداول من خلال السوق السوداء، وتقليل نفقات الإنفاق.
