تمكن فريق بحثي من كلية طب جامعة القاهرة، بقيادة الدكتورة نهال الكوفي والدكتور مرتضى الشبراوي، من تحقيق إنجاز علمي جديد في مجال الأمراض الوراثية، من خلال دراسة تناولت أمراض الركود الصفراوي الوراثية (PFIC).
وذكرت كلية طب قصر العيني، أنه تم نشر البحث في الدورية العالمية Clinical Genetics، التي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في علم الوراثة، مشيرة إلى أن الدراسة ركزت على تحليل الحالات السريرية والوراثية لـ 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ PFIC، وهو اضطراب نادر يؤثر على الكبد ويؤدي إلى تلفه مع تقدم المرض، وأهم ما أظهرته الدراسة هو أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض كانت جديدة تمامًا ولم تُوثق في أي دراسات سابقة، ويفتح هذا الاكتشاف آفاقًا جديدة لفهم المرض بشكل دقيق في المنطقة.
وأضافت أن هذه الدراسة تمثل خطوة كبيرة في فهم أمراض PFIC على مستوى العالم، خصوصًا في منطقة الشرق الأوسط وإفريقيا، حيث تعتبر هذه الأمراض أقل دراسة. كما تساهم في تطوير وسائل علاجية أكثر دقة للأطفال المصابين بهذا المرض في مصر.
أكد الدكتور حسام صلاح، عميد كلية طب قصر العيني، أن البحث العلمي في قصر العيني ليس مجرد رفاهية، بل جزء أساسي من رسالتهم في خدمة المجتمع والمساهمة في تطوير الرعاية الصحية، موضحًا أن هذا البحث يعكس التزام قصر العيني بتقديم أفضل خدمة طبية والريادة في مجالات البحث العلمي.
