أشار الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض بوزارة الصحة، إلى أن الأمراض الـ19 التي يتم الكشف عنها ضمن مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/ الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
وأضاف الدكتور وائل عبدالرازق، أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض “Egyptian CDC”، والذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتًا إلى أنه حال إيجابية العينة تتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
وكانت وزارة الصحة والسكان، قد أعلنت فحص 98 ألف طفل، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة وتقديم العلاج بالمجان، تحت شعار «100 مليون صحة»، وذلك منذ انطلاقها في 13 من شهر يوليو الماضي وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة.
